Il 20 gennaio 2015, il Presidente degli Stati Uniti d’America, Barack Obama, annuncia alla Nazione il progetto “Medicine Precision Initiative”, un approccio emergente che mira al trattamento delle malattie attraverso la variabilità individuale dei geni. L’idea di fondo è di andare a sviluppare dei protocolli terapeutici sempre più mirati, prendendo in considerazione la variabilità del singolo individuo. L’obiettivo principale della medicina di precisione è dare il farmaco giusto alla persona giusta al momento giusto.

Questo concetto affonda le proprie radici nello studio del genoma del singolo paziente e nella caratterizzazione molecolare della sua malattia. A tal riguardo, le scienze “omiche”, hanno per oggetto lo studio, la caratterizzazione e la quantificazione delle molecole biologiche al fine di delineare la struttura, le funzioni e le dinamiche di un organismo, consentendo il passaggio da un approccio “generalistico” ad uno “individualizzato” che risponde alle esigenze del paziente e della sua patologia.

Le prime tecniche omiche sviluppate sono state la genomica, che studia le sequenze dell’intero genoma e le informazioni contenute al suo interno; la trascrittomica, che fornisce le informazioni relative alla presenza e all’abbondanza dei trascritti di RNA all’interno delle cellule e infine la proteomica, che identifica e quantifica i livelli cellulari di ogni proteina, andandone a studiare eventuali mutazioni o interazioni.

La metabolomica ed i Metaboliti:

Di recente, tra le scienze omiche tradizionali, si è affiancata una nuova disciplina, la metabolomica, che ha lo scopo di fornire una misura quantitativa di metaboliti a basso peso molecolare presenti in un campione biologico. I metaboliti rappresentano il prodotto finale dell’espressione genica e dell’attività delle proteine, essi definiscono il genotipo biochimico di un organismo. A differenza delle scienze tradizionali, la metabolomica va ad investigare delle proprietà che non possono essere valutate dalla proteomica e dalla genomica, come le modificazioni epigenetiche e i cambiamenti nell’espressione del DNA, poiché il profilo metabolico è più sensibile ai cambiamenti dovuti a stimoli esterni, inclusi i cambiamenti fisiopatologici.

Il Fingerprint:

Gli studi di metabolomica si basano sull’analisi di fluidi biologici facilmente ottenibili come urine e sangue, allo scopo di ottenere una visione globale dello stato fisiologico dell’organismo. I risultati ottenuti dall’analisi dei metaboliti presenti nei fluidi biologici definisce il fingerprint individuale, ovvero, un’impronta metabolica caratteristica per ogni singolo individuo, che consente lo studio dell’influenza dei vari fattori genetici e ambientali.

Il fingerprint metabolico rappresenta un’istantanea dello stato fisiopatologico dell’individuo e può essere utilizzato come base per lo studio dei meccanismi biochimici delle patologie, individuando l’insorgenza di una patologia.

Approccio Targeted vs Untargeted:

La Metabolomica Targeted è utilizzata per evidenziare le associazioni tra pathway metabolici conosciuti e modificazioni che derivano dall’assunzione di farmaci, da malattie o da modificazioni genetiche.
L’approccio Untargeted invece, ha lo scopo di definire un profilo metabolico globale, individuando i metaboliti presenti in esso e le loro quantità.

Anseris Farma e la Metabolomica

Diversi anni fa abbiamo spostato la nostra attenzione sulla Metabolomica, dedicando ad essa una parte del nostro Team di Ricerca e Sviluppo.

Dopo anni di studi e investimenti, abbiamo costruito una realtà dedicata alla metabolomica costituita dai un team di esperti (professori e ricercatori universitari, clinici, farmacisti e CNR di Napoli) e dallo Spin-Off Sonda Srl, fondato in collaborazione con l’Università degli Studi di Salerno.